Dynia - Pon Kwi 15, 2019 7:27 pm Temat postu: Stożek i choroby tkanki łącznej Kochani.... 2 tygodnie temu przeżyłam mały szok. Mimo posiadanej już diagnozy Zespołu Ehlersa-Danlosa moja profesorka kontynuowała dalej badania genetyczne, mówiąc, że "tu jest coś jeszcze". Od lat słyszę od niej, że każdy kto ma stożek ma genetyczną chorobę tkanki łącznej. Na PW piszą do mnie osoby ze stożkiem, które nawet przesyłały mi filmiki i pytały czy to że potrafią wyginać niektóre części ciała to już choroba. Ale do rzeczy. Odebrałam wyniki, które zaskoczyły nawet profesorkę: Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół Marfana i dystrofia mięśniowa. Nosz k... mać! Takiego kombo to się nie spodziewałam. Wiedziałam, że coś jest bardzo nie-halo ale to było duże zaskoczenie. Odezwała się do mnie też ostatnio zapomniana kuzynka i tak dowiedziałam się, że mam w rodzinie kolejne 2 chore osoby (jej dzieci). Jedno ma 6 lat i dystrofię mięśniową właśnie (niegdy nie chodziło i nie bedzie) a drugie "jakąś nieznaną chorobę autoimmunologiczną". Wygląda na to, źe mam wyjątkowego pecha i nastąpiła krzyżówka chorób genetycznych ze strony rodziny mojej mamy i ojca. Smerfastycznie... Jeśli widzicie u siebie objawy inne niż tylko stożek nie zwlekajcie! U mnie już na wszystko za późno, ale profesorka zapewnia że gdybym była rehabilitowana od dziecka a nie odsyłana do psychiatry usiadłabym na wózek dużo później. Zgłaszajcie się do genetyka, nawet proforma. Badania trwają bardzo długo, kilka lat, u mnie 4, a to jeszcze nie koniec. To bardzo ważne. Kuzynka mi w słuchawkę płakała, że gdyby wiedziała że mamy rypnięte geny w życiu nie zaszłaby w ciążę. |
||||||
