[frond]

Dn. 17.09.2012 otrzymałem telefon ze Szpitala Okulistycznego na Sierakowskiego 13 w Warszawie - chciano, bym stawił się na pobranie krwi w czw., 20.09.2012 7:30-12:00. Pani, która zadzwoniła, wytłumaczyła, że chcą pobrać materiał genetyczny (krew) do badań dot. stożka rogówki. Materiał ma jechać na badania do Łodzi. Czy do kogoś innego obecnego na tym forum też dzwoniono w tej sprawie? Ktoś coś więcej wie na ten temat? - czy będą badać materiał jednej (lub pojedynczych osób), czy może badania obejmą większą grupę ludzi z SR?

[Kazik]

Badanie pojedynczych osób jest zasadniczo nic nie warte. Ja nie miałem takich próśb, a stożek wykryty już w 2004r...

[kubek]

Badanie dotyczy większej ilości osób. Do mnie nikt nie dzwonił, ale zrobili mi badania przy okazji wizyty kontrolnej w zeszłym miesiącu.

[frond]

Byłem, krwi utoczono mi kilkakrotnie więcej niż 5ml wspomniane w "Informacji dla pacjenta", tłumacząc, że materiał będzie badany w wielu ośrodkach. W "Informacji" jest mowa o "sprawdzaniu zmian w genie DOCK9, który rozpoznaliśmy jako mający znaczenie w stożku rogówki."
Wstępne wyniki badań są już opublikowane na Novel mutation and three other sequence variants segregating with phenotype at keratoconus 13q32 susceptibility locus.

[maddalena]

Do mnie, nikt się nie odzywał.